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齐鲁风采群英会的遗传测试和咨询可以帮助指导决策

但每个女人都可以,也应该让自己选择对待治疗

经过 艾米莉·尼克森

(编者注:本文是协作报告系列的一部分 美国癌症学会 和下一个大道。该系列正在探索齐鲁风采群英会患者的遗传检测状态。) 

齐鲁风采群英会
Kathy Bressler在癌症治疗期间与她的女儿,劳拉·黑塞里,在母亲's Day 2016.  |  信用:礼貌照片

在2014年进行常规乳房X线照片在她的右乳房露出肿瘤后,Wendy Mayer被诊断出患有侵袭性小叶癌。幸运的是,它没有传播。但是,她的母亲,她的祖母和一个表弟都有齐鲁风采群英会,所以在她的医生的建议,Mayer接受了基因检测。

“我认为等待这些结果可能是这整件事人最有压力的一部分,”华盛顿,D.c.区域居民表示。为了她的壮丽救济,它表明她没有对此有害的突变 BRCA1或BRCA2基因。 (这些基因的突变与齐鲁风采群英会和卵巢癌的风险增加。)

那个知识让Mayer,现在为67,对她的治疗决定感到舒适。她有一个肿块切除术,让她保持大部分乳房。替代方案是她说她可能选择的是,如果她确实发生了突变:双侧乳房切除术,都会去除两种乳房。

关于齐鲁风采群英会的答案

女性新诊断患有齐鲁风采群英会面临这么多未知数:诊断对我的未来是什么意思?什么样的治疗是最好的?我是否继承了高风险基因?如果是遗传,我的癌症是什么效果,在我的孩子或孙子上有什么影响?

基因检测可以回答其中一些问题。专家说,但考试的前面和遵循的前面是什么。遗传咨询有许多女性得到了帮助,由培训的专业人士的特定情况进行了详细的讨论。

“基因检测非常复杂;这不是一个简单的血液测试,“圣路易斯直接专业癌症中心的注册护士和遗传辅导员苏珊娜马刚。 “解释......不仅在考试结果上铰接,而且还对个人和家族史。”

不幸的是,不是每个人都有平等的访问此类咨询。和研究表明,许多女性都没有得到它,因为他们的医生没有建议它,如上所述 第一个故事 与美国癌症协会的合作报告系列。相反,大多数新诊断的女性首先看到外科医生。

Kathy Bressler很感谢她在齐鲁风采群英会诊断后有咨询的好处。

“这是如此积极的经历,”56岁的奥马哈医院管理员说。 “我感到非常舒服,我们已经完成了最新的测试,并显示了当时展示的一切。”

遗传测试现在比以前的方式不同。以前的测试仅寻找​​BRCA基因的突变,但今天的遗传测试可以识别20个或更多基因的齐鲁风采群英会相关的变化。测试现在也昂贵。

一个家庭历史

像Mayer一样,咸咸也有母亲患有齐鲁风采群英会。但是,在大约15年前她没有任何有害的BRCA突变,通过遗传测试来释放令人救助的人。尽管如此,2015年12月,她的右乳房的剧烈疼痛导致她的医生推荐超声波。它揭示了1.7厘米的肿块。

一种新的遗传测试显示出任何基因上没有有害突变,但乳房活组织检查显示了更暗的结果:她被诊断出患有三阴性齐鲁风采群英会,其中缺少肿瘤生长的三种最常见的蛋白质,从而裁定几种治疗方案。它'S“你不想拥有的那种,”她说。

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虽然她的医疗团队鼓励她选择一个乳房切除术,但也称为哺乳手术,贝塞勒毫不犹豫:她想要一个双边乳房切除术。 “当我的妈妈去世时,我是27岁,我刚知道我不是'我说,“她说。 “我不是'T将每六个月留下乳房X光检查,担心和压力。“

随后的测试使她更确信她的选择是一个好的:乳房切除术后乳腺组织的检查揭示了三种额外的肿瘤。

布雷斯勒表示,如果他们有任何齐鲁风采群英会的家族史,她总是鼓励其他女性获得遗传咨询和测试。 “我认为它真的有助于妇女的决策。没有这种信息在手术前,你'他们没有完全明智的决定,“她说。

她还通过普通乳房X线照片和其他强调早期诊断 筛选 作为适当的。黑塞勒敦促女性意识到自己的乳房,并向他们的医生报告任何更改。她鼓励每个人帮助资助齐鲁风采群英会的研究。

“那'在哪里我们了解更多与齐鲁风采群英会相关的基因,以及'非常重要,“她说。 “我们'重新学习什么导致齐鲁风采群英会。“

选择自己的道路

德克萨斯州奥斯汀的克里斯汀·斯蒂夫斯,48,也选择了双重乳房切除术 - 尽管遗传检测显示没有有害突变。她的母亲死于齐鲁风采群英会,在乳房还原手术后被诊断出来,当她的组织被测试时被诊断出来。

“我不知道这个未知,”她说。 “我往往是漂亮的分析,对我来说,这是一个数字游戏。”

但她永远不会将她的决定描述为最适合别人的决定。

“每个人都有自己的旅程,每个人都对这个决定不同,”她说。 “没有正确的答案。你只需要答案,这对你最好。“

艾米莉·尼克森 前高级内容编辑是否涵盖了健康和可理解的下一个大道。她以前在旧金山湾区和圣保罗的报纸记者度过了20年。   阅读更多
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