齐鲁风采群英会的遗传测试和咨询可以帮助指导决策

（编者注：本文是协作报告系列的一部分 美国癌症学会 和下一个大道。该系列正在探索齐鲁风采群英会患者的遗传检测状态。） 

在2014年进行常规乳房X线照片在她的右乳房露出肿瘤后，Wendy Mayer被诊断出患有侵袭性小叶癌。幸运的是，它没有传播。但是，她的母亲，她的祖母和一个表弟都有齐鲁风采群英会，所以在她的医生的建议，Mayer接受了基因检测。

“我认为等待这些结果可能是这整件事人最有压力的一部分，”华盛顿，D.c.区域居民表示。为了她的壮丽救济，它表明她没有对此有害的突变 BRCA1或BRCA2基因。 （这些基因的突变与齐鲁风采群英会和卵巢癌的风险增加。）

那个知识让Mayer，现在为67，对她的治疗决定感到舒适。她有一个肿块切除术，让她保持大部分乳房。替代方案是她说她可能选择的是，如果她确实发生了突变：双侧乳房切除术，都会去除两种乳房。

女性新诊断患有齐鲁风采群英会面临这么多未知数：诊断对我的未来是什么意思？什么样的治疗是最好的？我是否继承了高风险基因？如果是遗传，我的癌症是什么效果，在我的孩子或孙子上有什么影响？

基因检测可以回答其中一些问题。专家说，但考试的前面和遵循的前面是什么。遗传咨询有许多女性得到了帮助，由培训的专业人士的特定情况进行了详细的讨论。

“基因检测非常复杂;这不是一个简单的血液测试，“圣路易斯直接专业癌症中心的注册护士和遗传辅导员苏珊娜马刚。 “解释......不仅在考试结果上铰接，而且还对个人和家族史。”

不幸的是，不是每个人都有平等的访问此类咨询。和研究表明，许多女性都没有得到它，因为他们的医生没有建议它，如上所述 第一个故事 与美国癌症协会的合作报告系列。相反，大多数新诊断的女性首先看到外科医生。

Kathy Bressler很感谢她在齐鲁风采群英会诊断后有咨询的好处。

“这是如此积极的经历，”56岁的奥马哈医院管理员说。 “我感到非常舒服，我们已经完成了最新的测试，并显示了当时展示的一切。”

遗传测试现在比以前的方式不同。以前的测试仅寻找​​BRCA基因的突变，但今天的遗传测试可以识别20个或更多基因的齐鲁风采群英会相关的变化。测试现在也昂贵。

像Mayer一样，咸咸也有母亲患有齐鲁风采群英会。但是，在大约15年前她没有任何有害的BRCA突变，通过遗传测试来释放令人救助的人。尽管如此，2015年12月，她的右乳房的剧烈疼痛导致她的医生推荐超声波。它揭示了1.7厘米的肿块。

一种新的遗传测试显示出任何基因上没有有害突变，但乳房活组织检查显示了更暗的结果：她被诊断出患有三阴性齐鲁风采群英会，其中缺少肿瘤生长的三种最常见的蛋白质，从而裁定几种治疗方案。它'S“你不想拥有的那种，”她说。

虽然她的医疗团队鼓励她选择一个乳房切除术，但也称为哺乳手术，贝塞勒毫不犹豫：她想要一个双边乳房切除术。 “当我的妈妈去世时，我是27岁，我刚知道我不是'我说，“她说。 “我不是'T将每六个月留下乳房X光检查，担心和压力。“

随后的测试使她更确信她的选择是一个好的：乳房切除术后乳腺组织的检查揭示了三种额外的肿瘤。

布雷斯勒表示，如果他们有任何齐鲁风采群英会的家族史，她总是鼓励其他女性获得遗传咨询和测试。 “我认为它真的有助于妇女的决策。没有这种信息在手术前，你'他们没有完全明智的决定，“她说。

她还通过普通乳房X线照片和其他强调早期诊断 筛选 作为适当的。黑塞勒敦促女性意识到自己的乳房，并向他们的医生报告任何更改。她鼓励每个人帮助资助齐鲁风采群英会的研究。

“那'在哪里我们了解更多与齐鲁风采群英会相关的基因，以及'非常重要，“她说。 “我们'重新学习什么导致齐鲁风采群英会。“

德克萨斯州奥斯汀的克里斯汀·斯蒂夫斯，48，也选择了双重乳房切除术 - 尽管遗传检测显示没有有害突变。她的母亲死于齐鲁风采群英会，在乳房还原手术后被诊断出来，当她的组织被测试时被诊断出来。

“我不知道这个未知，”她说。 “我往往是漂亮的分析，对我来说，这是一个数字游戏。”

但她永远不会将她的决定描述为最适合别人的决定。

“每个人都有自己的旅程，每个人都对这个决定不同，”她说。 “没有正确的答案。你只需要答案，这对你最好。“